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Síndrome de Turner: causa genética de talla baja en mujeres

  • El 90% de las niñas con Síndrome de Turner en México no son diagnosticadas a tiempo.
  • Esta condición afecta a una de cada 2,500 mujeres en el país.

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se conmemora cada 28 de agosto, especialistas hacen un llamado a fortalecer la comprensión y el apoyo hacia las mujeres afectadas por esta condición, que, de acuerdo con la Secretaría de Salud, afecta a una de cada 2,500 recién nacidas en México, y se estima que alrededor de 28 mil mujeres viven con esta condición en todo el país.[1] Sin embargo, a pesar de su incidencia, el 90% de los casos no son diagnosticados a tiempo.

Según el Doctor Francisco ValdezGerente Médico de EndocrinologíaMerck México, “este síndrome resulta de la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X; aunque puede diagnosticarse desde el embarazo o durante la infancia, algunos síntomas, como la talla baja y la pubertad retrasada, sólo se manifiestan hasta la adolescencia. Otros signos incluyen: cuello corto, con piel estirada y ancha (característica que también se conoce como cuello alado), pecho ancho, orejas bajas, paladar alto, dedos cortos y retraso en el crecimiento.

Aunque no hay una cura para este padecimiento, los efectos se controlan con terapias médicas, como la hormona de crecimiento, que puede aumentar la estatura de las niñas con Síndrome de Turner entre siete y 10 cm. Además, en los casos donde no inician la pubertad de manera natural, la terapia con estrógenos puede ayudar a desarrollar las características sexuales secundarias y mejorar la salud ósea y cardiovascular.

En algunos casos, el síndrome puede no mostrar signos físicos evidentes, pero puede causar otras complicaciones, como anomalías en los riñones y el corazón, infecciones crónicas del oído, enfermedades cardio metabólicas, sobrepeso, diabetes, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles”, señaló el Dr. Valdez.

El tratamiento de esta condición requiere de un enfoque multidisciplinario que involucre a diferentes profesionales de la salud, es decir, que se cuente con el apoyo de endocrinólogos pediatras, cardiólogos y especialistas en salud mental, para que, en conjunto, aborden tanto las complicaciones físicas y crónicas, como las dificultades emocionales y sociales que puedan surgir.

“Para brindar la atención necesaria a quienes viven con Síndrome de Turner, es fundamental acudir con un especialista; un endocrinólogo pediatra, así como a otros profesionales de la salud, quienes ayudarán a marcar una diferencia en la calidad de vida de las pacientes”, concluyó el Dr. Francisco Valdez.

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[1]  Secretaría de Salud. Síndrome de Turner, conoce esta alteración genética que afecta a niñas y mujeres. Recuperado de:https://www.gob.mx/salud/acciones-y-programas/sindrome-de-turner-conoce-esta-alteracion-genetica-que-afecta-a-ninas-y-mujeres

Acerca de Merck

Merck, compañía líder en ciencia y tecnología, opera en las áreas de Cuidado de la Salud, Ciencias de la Vida y Electrónica. Cerca de 63.000 empleados trabajan cada día para hacer una diferencia positiva en la vida de millones de personas creando modos de vivir más alegres y sustentables. Desde el desarrollo de tecnologías para la edición genética y el descubrimiento de opciones únicas para tratar las enfermedades más desafiantes, hasta maneras de facilitar mecanismos de inteligencia en dispositivos, la compañía está en todos lados. En 2023 Merck generó ventas por €20.99 millones en 66 países. Merck está presente en México desde 1930 y es hoy en día una de las filiales con mayor crecimiento en el grupo.

Aclaración sobre el nombre Merck

La exploración científica y el espíritu emprendedor responsable han sido clave para los avances tecnológicos y científicos de Merck. Ésta es la manera como Merck ha prosperado desde sus orígenes en 1668. La familia fundadora sigue siendo la mayor propietaria del grupo, el cual cotiza en bolsa. Merck tiene los derechos globales para utilizar el nombre y la marca “Merck” excepto en Estados Unidos y en Canadá, donde la compañía opera como EMD Serono en Cuidado de la Salud, MilliporeSigma en Ciencias de la Vida, y EMD Performance Materials.

Merck en México

Presente en México desde 1930, Merck emplea a 1,300 personas en el país. Los productos del Grupo Merck están en Cuidado de la Salud, Ciencias de la Vida y Electrónica.