Buscar

Urge mayor visibilidad de las enfermedades raras

  • La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce más de 7 mil de estos padecimientos.2
  • Hasta 300 millones de personas en el mundo viven con una de ellas.2
  • Debido al poco conocimiento de ellas, es difícil identificar sus síntomas.2
  • Su principal repercusión es a nivel neurológico, muscular y sensorial.13

Ciudad de México a 25 de octubre de 2024. No fue sino hasta la década de los 80 cuando las enfermedades raras comenzaron a adquirir un lugar importante en los programas de salud.1 Hoy la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de más de 7,000 de ellas y tiene el registro de que 300 millones viven en el mundo con alguno de estos padecimientos.2 Sin embargo, dada su baja prevalencia, hay muy poco conocimiento por parte de la comunidad médica en relación con su diagnóstico y manejo.1

“Su incidencia es de 1 por cada 2,000 personas y se sabe que 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, de las cuales 70% se presentan en la infancia; y hasta 95% de estas carecen de tratamientos aprobados.2 En nuestro país se estima una prevalencia de 7%, lo que se traduce en 8.8 millones de mexicanos afectados por alguna enfermedad rara.3 Los datos que tenemos, también revelan que, en promedio, el tiempo para establecer un diagnóstico certero es de entre 4 y 8 años; y alrededor del 30% de los niños con una enfermedad rara fallecen antes de los 5 años2”, detalla el doctor Jorge Alberto Barragán, Líder Médico de Cuidados de Especialidad en Pfizer México.

Por ello, en el marco del Día Mundial de dos enfermedades raras: Talla Baja4 y de la Amiloidosis5, que se conmemoran el 25 y 26 de octubre, respectivamente, es importante dar mayor visibilidad a este tipo de trastornos para fomentar su conocimiento y, como consecuencia, tener un mejor diagnóstico y tratamiento.

Acerca de la talla baja y amiloidosis hereditaria

Uno de cada 4 mil niños en el mundo tiene talla baja como consecuencia de un déficit en la hormona de crecimiento6 y en México 12.6% de menores de 5 años manifestaron problemas de crecimiento en 2021 derivados de diferentes causas, de acuerdo con la encuesta Ensanut de 2022.7 El principal signo de este trastorno es el lento crecimiento de su estatura cada año a partir del tercero, además de otros síntomas como retraso en el crecimiento del cabello, uñas y dientes, entre otros.8 Otros síntomas a nivel emocional son falta de confianza en sí mismos en la vida social, así como síntomas depresivos.9

La amiloidosis hereditaria por transtiretina, por su parte, es una enfermedad de baja incidencia que afecta a 0.89 por cada 100,000 mexicanos. Este es un trastorno de difícil diagnóstico debido a que sus manifestaciones son complejas y no específicas. En promedio pasan 4 años desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico correcto y definitivo.10 Se manifiesta principalmente por orinar con demasiada frecuencia por la noche, cansancio, palpitaciones, dificultad para respirar cuando se hace una actividad e inflamación de abdomen, piernas, tobillos u otras partes del cuerpo.11.

Necesaria más información para un mejor manejo de ellas

Debido al poco conocimiento de las enfermedades raras, tanto en pacientes como del personal sanitario, resulta difícil identificar sus signos y síntomas típicos.2 Entre las razones se ubica que este tipo de trastornos se caracterizan por el gran número y la diversidad de afecciones y síntomas, los cuales no solo varían de una enfermedad a otras, sino que también pueden variar dentro de la misma enfermedad.1

La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, por lo que es muy complejo su diagnóstico.12 Su principal impacto para los pacientes es a nivel neurológico, muscular y sensorial, teniendo una repercusión en la calidad y esperanza de vida de las personas. Además, la poca información que existe sobre estas plantea dificultades no solo en cuestiones de salud, sino de contextos sociales, educativos y laborales.13

“Es importante destacar que las personas afectadas por alguna enfermedad rara se enfrentan factores como falta de acceso a un diagnóstico correcto, falta de información, falta de conocimiento científico, consecuencias sociales, falta de cuidados de salud adecuados y alto costo a medicamentos, entre otros1. De ahí la importancia de impulsar el conocimiento de estas enfermedades”, puntualiza el especialista.

Consulte a su médico – PP-NGE-MEX-0061

Acerca de Pfizer

En Pfizer aplicamos la ciencia y nuestros recursos globales para llevar a las personas terapias que prolonguen y mejoren significativamente sus vidas. Nos esforzamos por establecer el estándar de calidad, seguridad y valor en el descubrimiento, desarrollo y fabricación de productos sanitarios, incluidos medicamentos y vacunas innovadores. Cada día, los colegas de Pfizer trabajan en mercados desarrollados y emergentes para avanzar en el bienestar, la prevención, los tratamientos y las curas que desafían a las enfermedades más temidas de nuestro tiempo. En consonancia con nuestra responsabilidad como una de las principales empresas biofarmacéuticas innovadoras del mundo, colaboramos con proveedores de atención sanitaria, gobiernos y comunidades locales para apoyar y ampliar el acceso a una atención sanitaria fiable y asequible en todo el mundo. Durante 175 años, hemos trabajado para marcar la diferencia para todos los que confían en nosotros. Para más información, por favor visítenos en www.pfizer.com.mx y síganos en las redes sociales a través de PfizerMx en Facebook, Instagram y LinkedIn.

Referencias

  1. Cortés F. Enfermedades raras. Elsevier, España, 2015. Consultado el 21 de octubre de 2024. Disponible en https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-las-enfermedades-raras-S0716864015000905
  2. The Lancet. The landscape for rare diseases in 2024. EE. UU., 2024. Consultado el 16 de octubre de 2024. Disponible en https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214-109X(24)00056-1/fulltext
  3. Toché, N. En México las enfermedades raras presentan grandes deficiencias en su abordaje. Medscape. México 2023. Consultado el 16 de octubre de 2024. Disponible en https://espanol.medscape.com/verarticulo/5911089
  4. NORD. Short stature due to GHSR deficiency. National Organization for Rare Disorders. 2024.Consultado el 23 de octubre de 2024. Disponible en short stature due to GHSR deficiency – National Organization for Rare Disorders
  5. CSG. Enfermedades raras. Consejo de Salubridad General. México 2023. Consultado el 23 de octubre de 2024. Disponible en https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/920229/listadoenfermedadesraras.pdf
  6. Stanley T. Diagnosis of Growth Hormone Deficiency in Childhood. National Library of Medicine. Estados Unidos 2022. Consultado el 23 de octubre de 2024. Disponible en https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3279941/
  7.  Ensanut. Estado de nutrición de niñas y niños menores de cinco años en México. México2022. Consultado el 16 de octubre de 2024. Disponible en https://ensanut.insp.mx/encuestas/ensanutcontinua2022/doctos/analiticos/27-Nutricion.de.menores-ENSANUT2022 -14799-72472-2-10-20230619.pdf (consultado 210524)
  8. Cleveland Clinic. Growth Hormone Deficiency (GHD). EE. UU. 2023. Consultado el 16 de octubre de 2024, Disponible en: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23343-growth-hormone-deficiency-ghd
  9. Akaltun I. Is growth hormone deficiency associated with anxiety disorder and depressive symptoms in children and adolescents? A case-control study. National Library of Medicine. EE. UU. 2018. Consultado el 16 de octubre de 2024. Disponible en https://interpublic-my.sharepoint.com/:w:/r/personal/ehaller_webershandwick_com/_layouts/15/Doc.aspx?sourcedoc=%7BDE97FF13-C467-4DFF-B751-91C293753689%7D&file=BOL._ENFERMEDADES%20RARAS%20.docx&action=default&mobileredirect=true
  10. Cámara de Diputados. María Eugenia Hernández pide implementar acciones para garantizar el acceso a tratamiento de los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina. México 2024. Consultado el 16 de octubre de 2024. Disponible en https://comunicacionsocial.diputados.gob.mx/index.php/notilegis/maria-eugenia-hernandez-pide-implementar-acciones-para-garantizar-el-acceso-a-tratamiento-de-los-pacientes-con-amiloidosis-hereditaria-por-transtiretina
  11. Medline Plus. Amiloidosis cardiaca. EE. UU. 2023. Consultado el 16 de octubre de 2024. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000193.htm
  12. Posada. S. Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. Anales del Sistema Sanitario de España. 2008. Consultado el 21 de octubre de 2024. Disponible en https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002

IMPD. Enfermedades raras. Instituto Mexiquense para la Discapacidad. México 2024. Consultado el 16 de octubre de 2024. Disponible en https://imedis.edomex.gob.mx/enfermedades-raras