- Pulgares y dedo gordo del pie anchos, cabeza pequeña, cejas arqueadas y pobladas, alteraciones en ojos y dientes, estatura baja, así como dificultades de aprendizaje y desarrollo, entre las principales características.
- Ante la sospecha del síndrome en el embarazo, en el IMSS se cuenta con ultrasonido de alta definición o estructural que permite la visualización de malformaciones en el feto.
Especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) alertan a la población los principales síntomas que presenta personas con el síndrome de Rubinstein-Taybi, a fin de acudir al médico y recibir un diagnóstico oportuno que permita tratar los principales problemas de salud que se asocian a este trastorno.
La doctora Grecia Cecilia Olivera Bernal, especialista en Genética adscrita a la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del IMSS, indicó que las principales características son pulgares y los “dedos gordos” del pie (hallux) anchos y arqueados, cabeza pequeña, cejas arqueadas y pobladas, alteraciones en ojos y dientes, así como discapacidad intelectual y obesidad después de la pubertad.
Detalló que pacientes con el síndrome llegan a presentar dificultades de aprendizaje y desarrollo, alteraciones en corazón, riñones, huesos, dentales, así como mayor predisposición a desarrollar tumores como leucemia y en el cerebro.
Explicó que el síndrome está catalogado como una enfermedad rara, las causas son de origen genético y su aparición no se ha relacionado con algún factor de riesgo, “puede presentarse en cualquier persona, hombres y mujeres por igual y en cualquier población del mundo”.
Señaló que no existe un tratamiento específico ni una cura para el síndrome, sin embargo, tener un diagnóstico en los primeros años de la infancia permite incrementar la calidad de vida en los pacientes, disminuir las cirugías que llegan a requerir y las complicaciones de salud cardiacas y cáncer, que están entre las primeras causas de muerte.
El IMSS ofrece un abordaje integral y multidisciplinario en las distintas especialidades médicas que se involucran en su atención están Cardiología, Nefrología, Cirugía pediátrica, Otorrinolaringología, Neurología, Neurocirugía, Endocrinología, Oftalmología, Psiquiatría, así como el médico especialista en Genética.
La doctora Olivera Bernal señaló que la literatura internacional reporta que padecen este síndrome uno de cada 100 mil a uno de cada 125 mil nacidos; la sospecha diagnóstica suele iniciar al momento del nacimiento, en particular por las características faciales de estos pacientes.
Explicó que durante el embarazo con el uso de ultrasonido de alta definición es posible valorar si el crecimiento del feto corresponde a lo esperado o está disminuido, ya que esta situación podría ser a causa de un síndrome de origen genético y durante los primeros meses el Pediatra o el médico de primer contacto estará atento si el menor llega a desarrollar Rubistein-Taybi o algún otro trastorno.
Apuntó que en el Seguro Social es posible realizar la cirugía correctiva para el arqueamiento y anchura de los dedos pulgares, esto previa valoración de funcionalidad y movilidad por los especialistas en Cirugía Plástica.
También se brinda terapia de rehabilitación y lenguaje en apoyo en aprendizaje en los servicios y Unidades de Rehabilitación y Medicina Física del Instituto, además de contar con las áreas de Neuropsicología y Psiquiatría infantil para dar seguimiento a pacientes y sus familias.
Respecto a la efeméride, indicó que el 3 de julio de 2006 falleció el doctor Jack Rubinstein, uno de los descubridores del síndrome -junto al radiólogo Hooshang Taybi, por lo cual asociaciones y pacientes eligen esta fecha para la conmemoración, el color emblemático que se utiliza es el amarillo y el lema desde inicios del 2010 es “Ilumínate de amarillo y brilla con nosotros”.
