· México reconoce oficialmente 20 enfermedades raras de las más de 7 mil estimadas mundialmente. [i]
· El 80% de las enfermedades raras tienen una base genética. [ii]
· Más del 60% de los casos de ceguera infantil se deben a padecimientos genéticos.[iii]
Ciudad de México, 24 de febrero de 2025: Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se considera enfermedad rara aquella cuyo índice de incidencia es de cinco casos o menos por cada 10,000 habitantes.[iv] Estas condiciones pueden tener un impacto profundo en la vida de los pacientes, afectando sus capacidades físicas, mentales y sensoriales,[v]lo que con frecuencia repercute en la salud visual y, por ende, en su calidad de vida.
En este sentido, APEC Hospital de la Ceguera hace un llamado a la concientización sobre la importancia del cuidado oportuno de la salud visual en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Destacando que una valoración temprana y un seguimiento adecuado son fundamentales para controlar y manejar de forma integral cualquier condición por poco común que sea.
Aunque las enfermedades raras carecen de tratamiento o cura, la investigación continua ha permitido identificar características comunes entre ellas. Estas patologías pueden manifestarse de manera diferente en cada paciente, pero comparten un origen genético. De hecho, alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una base genética, y más del 60% de los casos de ceguera infantil se deben a este factor.[vi]
Bajo este contexto la Dra. Vianney Cortés, Jefa de Servicio de la especialidad de Genética en APEC, destacó: Actualmente existen diversos tipos de enfermedades raras, como la aniridia, enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina y malformaciones oculares congénitas que, al ser de difícil diagnóstico y medicación, aumentan significativamente el riesgo de pérdida de visión o ceguera total, lo que impacta la calidad de vida del paciente generando una dependencia de terceros y afectando su autonomía y bienestar emocional.
A nivel mundial, se estima que existen más de 7 mil enfermedades raras, un número que refleja la complejidad y diversidad de enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Sin embargo, solo 20 de estas han sido oficialmente reconocidas en México, lo que subraya la falta de diagnóstico, tratamiento y recursos destinados a estas afecciones en el país.[vii]
Ante esta situación, APEC Hospital de la Ceguera, reafirma su compromiso con la atención para todas las personas sin distinción alguna, mediante la detección y atención para esta clase de padecimientos, así como la continua actualización médica gracias a su área de investigación científica, cuyo propósito es seguir avanzando en encontrar las respuestas a problemas oculares más desafiantes y contribuir a que las personas vivan con una salud visual óptima.
Finalmente, la Dra. Vianney Cortés, concluyó: “Ninguna señal o anomalía ocular es normal, y merece una atención especializada y cuidadosa. La clave está en la detección temprana que representa una esperanza para retrasar o vigilar minuciosamente los avances de las enfermedades raras oculares. Cuidemos especialmente de la salud visual de los más pequeños para acudir oportunamente con el especialista en oftalmología.
· [i] Amiif. (2023, 29 noviembre). Enfermedades Raras: ni tan pocas ni tan desconocidas. AMIIF.
· [iii] Institut Catalá de Retina (ICR). Riesgo genético. Disponible en: https://icrcat.com/salud-ocular/riesgo-genetico/
· [iv] Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana. Boletín UNAM-DGCS-171Ciudad Universitaria DGCS Disponible en: https://www.dgcs.unam.mx/boletin/bdboletin/2021_171.html#:~:text=Son%20numerosas%20las%20enfermedades%20raras,Progeria%20y%20S%C3%ADndrome%20de%20Marfan
· [v] https://ocumed.es/8-enfermedades-clinica-de-oftalmologia/
· [vi] Institut Catalá de Retina (ICR). Riesgo genético. Disponible en: https://icrcat.com/salud-ocular/riesgo-genetico/
· [vii] Amiif. (2023, 29 noviembre). Enfermedades Raras: ni tan pocas ni tan desconocidas. AMIIF.
