· Las enfermedades raras se presentan en cinco personas o menos por cada 10 mil habitantes.[i]
· Cerca de ocho millones de mexicanos padecen algún padecimiento de este tipo.[ii]
· Más del 60% de los casos de ceguera infantil se deben a enfermedades con factores genéticos.[iii]
Ciudad de México, 21 de febrero de 2022.- A diferencia de afecciones como la hipertensión arterial, diabetes mellitus o las cardiopatías isquémicas, que se presentan en un gran número de la población, los padecimientos cuya incidencia es baja, reciben el nombre de enfermedades raras, pues de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud estas tienen una prevalencia en cinco personas o menos por cada 10 mil habitantes.[iv] A nivel mundial se conocen más de 6 mil de estas patologías de las cuales se han registrado 20 en nuestro país, mismas que padecen alrededor de ocho millones de mexicanos y cuya falta de reconocimiento afecta la atención al paciente.[v],[vi]
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero, la doctora Vianney Cortés González, jefa del Servicio de Genética de APEC Hospital de la Ceguera, comentó: “este tipo de padecimientos suelen afectar a diversos órganos y sistemas del cuerpo humano, y los ojos no son la excepción, existen afecciones oculares que, a pesar de ser poco comunes representan un gran problema de salud pública, pues pueden provocar la pérdida total de la capacidad visual.”
Vale la pena explicar que las enfermedades raras de carácter ocular, en su mayoría tienen una fuerte base genética, es decir, son provocadas por alteraciones en el código genético, asimismo, a pesar de que estos cambios están presentes desde el nacimiento, pueden manifestarse en cualquier momento de la vida.
“Debido a sus características genéticas dichos padecimientos se pueden heredar de padre o madre a su descendencia y afectan distintos tejidos visuales como la retina, la córnea, en el nervio óptico, etc. Al respecto, se estima que más del 60% de los casos en los que existe ceguera infantil se debe a enfermedades con factores genéticos relacionados,”[vii] agregó la especialista.
Barreras como la carencia de conocimiento científico, falta de inversión en la investigación, condiciones inadecuadas de atención y la ausencia de una cura para algunas enfermedades raras representan importantes desafíos para los pacientes, familiares y los profesionales de la salud, sin embargo, el obstáculo más grande es la detección oportuna. Se estima que transcurren aproximadamente cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico y en el 20 por ciento de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 años o más.[viii]
A través de síntomas oculares es posible identificar enfermedades genéticas que pueden tener una mayor repercusión en el organismo ya que afectan órganos importantes como el sistema nervioso central, riñón, piel, corazón o alteraciones en el crecimiento y del metabolismo.
Finalmente, la doctora Cortés, afirmó: “es fundamental, en ciertos pacientes, la participación y la valoración de un especialista en genética oftalmológica que permita confirmar o descartar la aparición de una patología de origen genético a través de los estudios especializados pertinentes. En el Hospital de la Ceguera, contamos con un equipo médico altamente capacitado que puede atender los casos más complejos, en gran parte porque nos encontramos involucrados en la investigación científica que contribuye día con día en la generación de nuevo conocimiento y soluciones que ayuden a disminuir las cifras de ceguera y discapacidad visual en el país”.
[i] Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana. Boletín UNAM-DGCS-171Ciudad Universitaria DGCS Disponible en: https://www.dgcs.unam.mx/boletin/bdboletin/2021_171.html#:~:text=Son%20numerosas%20las%20enfermedades%20raras,Progeria%20y%20S%C3%ADndrome%20de%20Marfan
[ii] Secretaría de Salud. Alrededor de 8 millones de mexicanos viven con enfermedades raras. Disponible en: https://www.gob.mx/salud/articulos/alrededor-de-8-millones-de-mexicanos-viven-con-enfermedades-raras?idiom=es
[iii] Institut Catalá de Retina (ICR). Riesgo genético. Disponible en: https://icrcat.com/salud-ocular/riesgo-genetico/
[iv] Aquejan 20 enfermedades raras a la población mexicana. Boletín UNAM-DGCS-171Ciudad Universitaria DGCS Disponible en: https://www.dgcs.unam.mx/boletin/bdboletin/2021_171.html#:~:text=Son%20numerosas%20las%20enfermedades%20raras,Progeria%20y%20S%C3%ADndrome%20de%20Marfan
[v] Secretaría de Salud. Alrededor de 8 millones de mexicanos viven con enfermedades raras. Disponible en: https://www.gob.mx/salud/articulos/alrededor-de-8-millones-de-mexicanos-viven-con-enfermedades-raras?idiom=es
[vi] AMIIF. Urgente impulsar el diagnóstico oportuno y el acceso a tratamientos innovadores para tratar las enfermedades raras. Disponible en: https://amiif.org/urgente-impulsar-el-diagnostico-oportuno-y-el-acceso-a-tratamientos-innovadores-para-tratar-las-enfermedades-raras/
[vii] Institut Catalá de Retina (ICR). Riesgo genético. Disponible en: https://icrcat.com/salud-ocular/riesgo-genetico/
[viii] Consalud. ‘Ilumina la Vida’, una campaña que busca concienciar sobre las enfermedades raras oculares. Disponible en: https://www.consalud.es/pacientes/ilumina-vida-campana-busca-concienciar-enfermedades-oculares_85957_102.html
