- El tamiz neonatal descubre enfermedades que puedan causar retraso mental, discapacidad, hipertiroidismo congénito y la galactosemia.
- La prueba consiste en tomar cinco gotas de sangre del cordón umbilical o del talón del bebé inmediatamente al nacimiento.
El momento adecuado para detectar las enfermedades metabólicas congénitas en el recién nacido está entre el tercero al quinto día de vida; el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), proporciona indicaciones a todas las madres que salen de los hospitales después de tener un bebé, para que presenten a sus hijos a las unidades médicas y hospitalarias que les corresponde a que se les realice el tamiz metabólico.
La médica pediatra con especialidad en rehabilitación neurológica, Alicia Hernández Vargas, coordinadora de Segundo Nivel de Atención de la Jefatura de Servicios de Prestaciones Médicas del IMSS Estado de México Oriente, al informar de la enfermedad metabólica congénita y sus consecuencias, dijo que “el tamiz neonatal es una prueba sencilla y muy segura que se debe hacer a todos los recién nacidos para descubrir enfermedades que puedan causar retraso mental, discapacidad, hipertiroidismo congénito y la galactosemia”.
La especialista señaló que la prueba consiste en tomar cinco gotas de sangre del cordón umbilical o del talón del bebé preferentemente entre el 3º al 5º día del nacimiento o durante el primer mes de vida ya que “al nacimiento no hay signos clínicos que hagan sospechar, por lo tanto los bebés parecen sanos, razón por la cual la prueba es obligatoria, para todos los recién nacidos”.
Explicó que “la oportunidad para la detección de enfermedades metabólicas y el inicio de tratamiento debe ser menor a 30 días, para disminuir el riesgo de secuelas a largo plazo que pueden ser incapacitantes e irreversibles como el retraso mental severo o incluso la muerte”.
Hernández Vargas comentó que en el caso de hipotiroidismo, los bebés no pueden producir suficiente hormona tiroidea, lo que significa que nacen sin la glándula tiroides o que ésta no funciona bien. Si la enfermedad no se detecta y trata a tiempo, los niños pueden sufrir retardo mental y problemas de crecimiento.
Por lo que respecta a la galactosemia, dijo, es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa, se puede manifestar en las primeras semanas de vida, y si no detecta y trata a tiempo es mortal
“Por ello, a la futura mamá la invitamos a que le realicen a su hijo la prueba del tamiz y verifique que el número de folio se anote en su constancia de alumbramiento para que posteriormente puedas solicitar los resultados”, advirtió.
Las enfermedades metabólicas congénitas se adquieren desde el momento de la concepción y una vez detectadas son atendidas médicamente y en su diagnóstico y tratamiento están involucrados múltiples especialidades como epidemiologia, pediatría, médicos familiares y subespecialistas como endocrinólogos pediatras, genetistas, gastroenterólogos pediatras, enfermeras, nutricionistas y personal de salud para el cuidado de los pacientes.
